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La Plateforme maladies rares

L’AFM-Téléthon est une association de malades et de parents de malades concernés par des maladies rares du muscle, des maladies évolutives, lourdement invalidantes et pour la plupart d’origine génétique. Grâce au Téléthon, un évènement de collecte et de mobilisation unique qui réunit 3 millions de participants chaque 1er week-end de décembre, l’AFM-Téléthon est un acteur majeur de la recherche médicale pour les maladies rares en France et dans le monde. Elle a créé ses propres laboratoires qui sont à la pointe des thérapies innovantes pour les maladies rares (Généthon, I-Stem, Institut de Myologie) et, au-delà, soutient plus de 350 programmes de recherche et jeunes chercheurs chaque année. Elle soutient une quarantaine d’essais cliniques en cours ou en préparation pour des maladies rares de la vue, du sang, du cerveau, du système immunitaire, du foie, du muscle… L’AFM-Téléthon se bat également faire reconnaitre et respecter les droits et la citoyenneté des personnes malades. Pour cela, elle impulse la recherche de solutions innovantes dans tous les domaines, du diagnostic à l’accompagnement de proximité, et mène des actions de plaidoyer pour défendre l’accès aux traitements innovants, la mise en place de politiques publiques pour intensifier la recherche ou améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares.

Association reconnue d’utilité publique, Alliance maladies rares est un collectif qui rassemble 240 associations de personnes malades et de parents. Ses missions principales sont de porter la voix de 3 millions de malades et de leurs familles auprès des pouvoirs publics pour en faire une priorité nationale ; d'accompagner, de former et d'informer les associations de malades ; de sensibiliser les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares.

Son expertise associative a un impact direct sur les politiques de santé publique et favorise l’avancée des recherches cliniques et scientifiques.

EURORDIS – Rare Diseases Europe est une alliance unique à but non lucratif regroupant plus de 1 000 organisations de patients atteints de maladies rares provenant de 74 pays, qui travaillent ensemble pour améliorer la vie de plus de 30 millions de personnes vivant avec une maladie rare en Europe. En connectant les patients, leurs familles et les groupes de patients, ainsi qu’en rassemblant tous les acteurs concernés et en mobilisant la communauté des maladies rares, nous renforçons la voix des patients et façonnons la recherche, les politiques et les services aux patients. Notre vision est celle d'un monde où toutes les personnes vivant avec une maladie rare peuvent avoir une vie plus longue et de meilleure qualité, et réaliser leur plein potentiel, dans une société qui valorise leur bien-être et ne laisse personne de côté. Notre mission est de travailler au-delà des frontières et des maladies pour améliorer la vie de toutes les personnes atteintes.

La Fondation Maladies Rares, créée en 2012 dans le cadre du second Plan National Maladies Rares, est une fondation de coopération scientifique dédiée à la recherche scientifique concernant les maladies rares. Elle a été fondée par les principaux acteurs de la recherche et du soin dans le domaine des maladies rares : l'AFM-Téléthon, l'Alliance Maladies Rares, l’Institut National de la santé et de la recherche médicale (Inserm), la Conférence des Présidents d'Université et la Conférence des Directeurs Généraux des CHU.

La Fondation a pour mission d’accélérer la recherche, de faciliter le développement de traitements et d’améliorer la vie des patients et de leurs familles dans le champ des maladies rares. Elle se consacre à soutenir des projets innovants tout en encourageant le partage et la diffusion des connaissances sur les maladies rares.

L’association Maladies Rares Info Services, créée en novembre 2001, gère le service éponyme qui répond aux sollicitations des malades, aidants et professionnels sur les maladies rares et l’errance diagnostique. Il fournit soutien, écoute, informations et orientations (médicale, sociale, associative, juridique...). Ce service professionnel, assuré par des chargées d’écoute et d’information de formation scientifique supervisées par un médecin expert, est accessible par téléphone au 0 800 40 40 43 (Numéro vert) ou par le formulaire de contact sur le site internet. L’association assure également la coordination et logistique de La Plateforme maladies rares (dont la gestion des salles de réunion ouvertes aux acteurs engagés dans les maladies rares).

Orphanet, la base de connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins, a été créé en France par le Ministère de la Santé et l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale) en 1997.

Orphanet est une ressource unique, multilingue, rassemblant et améliorant la connaissance sur les maladies rares, afin de faciliter et améliorer le diagnostic et prise en charge des personnes vivant avec une maladie rare en Europe et au-delà. Orphanet fournit des informations de haute qualité sur les maladies rares et permet le même accès à la connaissance pour tous. Orphanet développe également la nomenclature d’Orphanet sur les maladies rares (code ORPHA), essentielle à